طبق بررسی های اپیدمیولوژیک، در بین افراد زیر 50 سال، 9 تا 42 درصد افراد از هیپرهموسیستئینمی خفیف رنج می برند. این افراد احتمالاً از ترومبوآمبولی، ایسکمی میوکارد و شریان های محیطی، بیماری های قلبی عروقی و عروق مغزی مانند انسداد یا انسداد شریان مغزی رنج می برند. در میان جمعیت آسیب دیده، میزان شیوع به ویژه در میان زنان بسیار بالاست.

هیپرهموسیستینمی ناشی از کمبود مواد مغذی است که گروه های متیل را در غذا فراهم می کند (عمدتا بتائین، عملکرد فیزیولوژیکی آن جلوگیری از تخلیه آب در سلول ها و حفظ حجم و عملکرد سلول ها در حالت طبیعی است. بدن متیل کافی را تامین می کند). گردش متیونین در بدن مسدود می شود و هموسیستئین نمی تواند به متیونین تبدیل شود که در اثر تجمع در خون ایجاد می شود. افزایش مصرف غذاهای غنی از بتائین، بسیاری از بیماری های ناشی از هیپرهموسیستئینمی را کاهش می دهد و خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی را کاهش می دهد.

متخصصان خاطرنشان می کنند که کولین در بدن انسان می تواند به بتائین تبدیل شود، اما کولین ماده اولیه اصلی برای سنتز استیل کولین و فسفولیپیدها است و یک جزء ضروری برای حفظ تغذیه طبیعی مغز است. معمولاً فقط مقدار کمی کولین دوباره به بتائین تبدیل می شود. بنابراین، نیاز بدن انسان به بتائین عمدتاً به رژیم غذایی بستگی دارد و دوز بی خطر بتائین 9-15 گرم در روز است.3